Det finns en mängd olika sätt att definiera sällsynta diagnoser. Bara inom Europa beräknas 27-36 miljoner människor vara drabbade. Det sorgliga är att många av de drabbade aldrig får en klar diagnos eller den hjälp de behöver.
Det här med sällsynta diagnoser kan många gånger förvirra, eftersom definitionerna är olika för olika länder. Definitionen för en sällsynt diagnos inom EU är en sjukdom eller skada med omfattande funktionsnedsättning som drabbar mindre än en person av 2000.
En sällsynt diagnos kan drabba bara några stycken personer inom EU medan en annan som också räknas som en sällsynt diagnos kan drabba 250 000 personer. Över 80 % av de sällsynta diagnoserna är genetiskt betingade med många olika symptom. Många sällsynta diagnoser är kroniska och livshotande.
Risk för att aldrig få behandling
Personer med sällsynta diagnoser är ofta en patientgrupp som riskerar att inte få den utredning, behandling eller det stöd man borde få. De är inte ovanligt att man får vänta i åratal på att få sin diagnos, om man ens någonsin får den. Till och med personer som har riktigt allvarliga problem kan få leva hela sitt liv utan att få en diagnos.
I Sverige anser man att en diagnos är sällsynt om den drabbar färre än en av 10 000 invånare.
Sällsynta sjukdomar drabbar mer än 300 000 finländska barn och vuxna. I Finland betraktar man en sjukdom som sällsynt när högst 2700 personer lider av den.
Miljontals människor drabbade
Olika typer av sällsynta diagnoser uppskattas idag till 6000-8000 stycken. Av dem lider 6-8 procent av befolkningen någon gång i livet. Bara EUs sällsynta sjukdomar och skador drabbar 27-36 miljoner människor. Så sammanlagt är sällsynta diagnoser inte så sällsynta.
Man kan få en sällsynt diagnos i vilken ålder som helst. Det är inte ovanligt att man lider av den länge innan man bli diagnostiserad. Sällsynta sjukdomar är ofta svårupptäckta. En del får aldrig någon exakt diagnos. Störst kunskap har vi om sällsynta diagnoser där symptomen uppträder redan under barndomen.
Samarbetsnätverk ytterst viktigt
För att förbättra situationen för personer med sällsynta diagnoser behöver vi både regionala, nationella och världsomspännande samarbetsnätverk för experter inom sällsynta diagnoser och också patientnätverk. Vi behöver mer kunskap om sällsynta sjukdomar och hur de påverkar livets alla områden.
Samhällets insikter om sällsynta diagnoser är överlag dåliga. Det innebär stora problem för patienten som är beroende av många olika samhällskontakter. Ofta är det patienten eller familjemedlemmarna som får förmedla kunskapen till dem man möter, eftersom vi saknar praktiska strukturer och samordning kring sällsynta diagnoser. Det här är en börda som de drabbade inte borde behöva axla.
I Sverige finns Riksförbundet Sällsynta diagnoser som är ett förbund för personer med sällsynta diagnosgrupper. De har närmare 13 000 medlemmar som är fördelade på cirka 60 diagnosföreningar. På deras hemsida hittar man bland annat en diagnosdatabas och mycket information om sällsynta diagnoser.
Viktigt att patienterna gör sina röster hörda
Det är viktigt att patienten kan föra sin talan och fungera som advokat för olika patientförbund på både nationell och internationell nivå. Våra sjukdomar är väldigt sällsynta och vi måste kunna visa att vi finns för att få den hjälp och det stöd vi behöver.
Det är otroligt viktig att patienterna själva är experter på sina diagnoser. Vi behöver kunna komma till tals i vårdsituationer där det ofta saknas kunskap om sjukdomen vi lider av på grund av att den är så sällsynt. Dessutom behöver vi vara medvetna om våra alternativ till vård och behandlingar, så att vi inte förblir utanför vårdens beslutfattningsprocess.
När läkemedel utvecklas är det viktigt att patienterna är med och delar med sig av sina erfarenheter och ger sina perspektiv på det hela. Vi behöver vara med från de tidiga stadierna av utveckling av ett läkemedel, ända fram till när läkemedlet används av en bredare skara patienter. Detta kommer att bidra till att säkerställa att läkemedel utvecklas mer effektivt och i sin tur kommer det att leda till att patienter får tillgång till fler, bättre och billigare behandlingar redan på ett tidigare stadium.
Internationella dagen för sällsynta diagnoser
Den 28 februari är det den internationella dagen för sällsynta diagnoser. Världen runt ordnar hundratals patientorganisationer olika evenemang med målet att öka medvetenheten om sällsynta diagnoser.
Rare Disease Day som dagen kallas på engelska ordnas varje år den sista dagen i februari. Mer om Rare Disease Day kan ni läsa här på de officiella sidorna, här på de svenska sidorna och här på de finska sidorna. Här kan du enkelt hitta Rare disease day-evenemang nära dig. Jag deltog själv i ett evenemang i Åbo förra året och det var riktigt spännande och givande. Rekommenderar det verkligen!
Här kan du titta på en av Rare disease days presentationsvideon.
Jag kan också rekommendera denna video som på ett bra sätt förklarar vad en sällsynt diagnos innebär.
