Emma Bohlin lider av en sällsynt sjukdom som påverkat hela hennes liv. Här berättar hon om hur tufft det har varit att växa upp utan en diagnos.
Emma Bohlin lider av en sällsynt sjukdom som påverkat hela hennes liv. Hon berättar här på Lungan i stormen om hur tufft det har varit att växa upp utan en diagnos. Emma driver också bloggen Ett sällsynt liv. Hon föreläser också om hur det är att leva med en sällsynt sjukdom.
Emmas historia
Mitt namn är Emma Bohlin (Född Broman). 2016 tog jag fil. kand i Miljövetenskap på Linköpings Universitet och idag arbetar jag som Miljöskyddshandläggare på Länsstyrelsen Östergötland.
Jag är gift med en fantastisk man som jag har två kattbarn tillsammans med. Jag är som vem som helst, jag ser ut som vem som helst och ingen jag möter kan ana att jag har kroniskt smärta, kronisk trötthet och överrörliga leder.
Jag har en sällsynt genetisk bindvävsdiagnos som heter Loeys-Dietz syndrom (LDS) typ två. Diagnosen påverkar all bindväv i koppen eftersom strukturen på bindväven är förändrad. Eftersom bindväv finns på många ställen i kroppen som blodkärl, leder, hud och inre organ leder diagnosen till många olika symptom.
Orkade inte hänga med i skolan
Jag växte upp i tron att jag var som alla andra. Jag är mina föräldrars första barn och de hade ingenting att jämföra med. I deras ögon var jag perfekt, precis som alla barn är för sina föräldrar. Under min uppväxt var jag ofta sjuk.
Jag var alltid hängig och trött, mina ben var ständigt blåslagna och jag åt mycket men gick ändå inte upp i vikt. Min mor var bekymrad och sökte hjälp från vården. Läkarna lugnade mamma och sa att jag var helt normal. De sa att detta berodde på att jag växte därför skulle mamma bara ge mig fet mat så skulle jag nog snart börja gå upp i vikt som jag skulle.
Skolstarten var tuff, jag orkade inte med. Jag fick migrän flera gånger i månaden. Mina lärare var bekymrade eftersom jag inte hängde med i undervisningen. Jag hamnade efter mina kamrater. Barn kan vara elaka. Här man någonting tillräckligt många gånger tror man på det själv. Några av de ord ekar i mitt huvud än idag är:
Långsam, lat, dum.
Emmas intelligens ifrågasattes
Min intelligens ifrågasattes när jag hamnade längre och längre efter i undervisningen eftersom jag inte orkade hänga med. Jag fick specialundervisning hos stödlärare och genomgick flera dyslexi-, och intelligensutredningar. Åter igen blev resultatet: Helt normalt.
Mamma var dock inte övertygad. Hon kände på sig att det var någonting som inte stämde. Jag hade utvecklat astma, flera allergier och mina andra symptom fanns kvar. För astmans skull gick jag på regelbundna kontroller hos en barnläkare. Det skulle visa sig bli min lycka. Att träffa samma läkare under en längre tid som på så sätt fick en samlad bild, gjorde med tiden att denna läkare med tiden började se samma sak som mamma sett under hela mitt liv. För första gången tog någon mammas oro på allvar.
När jag var fjorton skrev min barnläkare en remis till en specialist i Göteborg. Hela min familj följde med mig som stöd när jag åkte dit, ända in i undersökningsrummet. Efter att specialisten gått igenom min familjehistoria, min berättelse och undersökt mig avkunnades ”domen”.
”Det råder ingen tvekan om att Emma har Ehlers-Danlos syndrom av hypemobilitetstyp.”
Att få en diagnos innebar revansch
Att få en diagnos innebar att få revansch. Jag var inte alls lat och dum. Jag hade ju helt andra förutsättningar än andra. Jag jobbade i uppförsbacke för att orka med skolan och fritidsaktiviteter. Jag fick arbeta tre gånger så hårt som mina klasskamrater för att orka med. Och jag fixade det ändå!
Med den informationen började jag sakta inse. Jag var ju till och med smart och duktig! Min diagnos gjorde stor skillnad för min självkänsla och för min vård. För första gången blev jag tagen på allvar när jag sa att jag hade ont och min mor viftades inte längre bort som ”ängslig hönsmamma”.
Läkarna upptäckte något nytt
Vi var nöjda, jag hade min förklaring. Den som inte var nöjd var min barnläkare. Efter att mitt hjärta undersökts för att utesluta att jag hade dom typiska hjärtproblem som ofta följer med den vaskulära typen av EDS hade ett aneurysm (utvidgning av aorta) på min aortarot upptäckts.
Det fick min läkare att skriva en ny remis till en specialist på diagnostisering. Denna gång gick resan mot Stockholm. Även denna gång var hela min familj med mig som stöd.
Detta läkarbesök liknade det jag varit med om i Göteborg några år tidigare. Specialisten frågade efter min familjehistoria, min sjukdomshistoria och undersökte mig. Skillnaden var att denna specialist även tog blodprover och en hudbiopsi
Specialisten förklarade:
”Jag är så säker jag kan vara på att din tidigare diagnos är den rätta, men
eftersom man aldrig kan veta säker skickar vi dina prover för genetisk analys!”
Efter ett halvår kom ett brev
Efter ett halvår kom ett brev, i det stod det tre saker. Det stod att jag har en genetisk bindvävsförändring, att mina föräldrar inte har denna genförändring och att läkaren ville att vi skulle komma på återbesök. Mer stod det inte i brevet. Så vi åkte dit.
När vi kom dit berättade läkaren att den genförändring man hittat i mitt DNA innebar att jag hade diagnosen Loeys-Dietz syndrom (LDS) typ två. Vid den här tiden var den diagnosen relativt nyupptäckt och jag var den första som specialisten diagnostiserade med LDS (vilket gjorde specialisten mycket exalterad).
Men eftersom diagnosen var så ny fanns det väldigt lite information om den. Specialisten beklagade att inte kunna ge oss mer information.
”Ni kan nog mer än mig om den här diagnosen”
Den information jag ändå fick var att det rörde sig om en genetik bindvävssjukdom som är medfödd och ärftlig. Jag kunde också vara säker på att jag är också den enda i min familj med diagnosen eftersom mina föräldrars gener undersökts och ingen av dem har någon förändring på den gen som orsakat min LDS. Jag är alltså en nymutation.
Det självklara var inte längre självklart
Eftersom sjukdomen orsakats av mina gener är den obotlig och
behandlingen jag erbjuds är symtomlindring och preventiv vård. Mina drömmar och mål började se omöjliga ut. Vad skulle drabba mig, vad hade min framtid att vänta? Skulle jag kunna skaffa barn och skulle det vara värt risken att de drabbades av samma öde?
Allting jag drömt om som verkat så självklart blev en fråga. Jag hade hunnit bli arton år vid det laget. Den här gången gav diagnosen mig ingen
upprättelse. Den här diagnosen skrämde mig. Jag var i en fas i livet där jag just börjat lista ut vem jag var och den här diagnosen satte fart på min redan aktiva hjärna.
Då trodde jag aldrig att jag skulle kunna bli lycklig igen.
Jag mådde mer och mer dåligt och föll snart i en djup depression.
Då trodde jag aldrig att jag skulle kunna bli lycklig igen. Jag trodde aldrig att någon skulle kunna älska mig, att jag skulle kunna flytta hemifrån, studera, hitta ett arbete jag skulle kunna trivas med eller resa.
Idag har alla dessa drömmar och fler gått i uppfyllelse! Att jag har normbrytande funktionalitet och inte är som alla andra har jag aldrig låtit stoppa mig. Det har snarare varit en drivkraft.
Vill du dela din berättelse?
Hjälp andra genom att dela din sjukdomsberättelse. Det behöver inte vara långt eller svårt. Tips och instruktioner hittar du genom att följa länken.
Och glöm inte att följa Lungan i stormen på Facebook för mera sjukdomsberättelser och artiklar om kronisk sjukdom.
Flera sjukdomsberättelser hittar du här.
